La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es la distrofia macular más frecuente.
La mácula es una pequeña porción de la retina encargada de la visión central. Es de carácter hereditario autosómico. Ésto significa que, para que una persona tenga la enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. Al ser el gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad, por lo que los padres son portadores del gen, pero no lo manifiestan. Esta enfermedad se caracteriza por una pérdida de visión progresiva y afecta a personas jóvenes. La incidencia de la enfermedad se sitúa de 1 persona entre 10.000, afectando a adolescentes y adultos menores de 20 años.
Provoca una visión desenfocada y sin nitidez que dificulta reconocer rostros y formas, así como leer tanto de cerca y lejos. Induce a confundir colores, matices próximos (ej. Negro y azul marino), causa dificultad para adaptarse a la penumbra. Esto es provocado por una degeneración macular. En esta enfermedad las células de la mácula (fotoreceptores) encargadas de detectar la luz y los colores, se encuentran alteradas. La visión central, o de detalle, se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras. El paciente refiere que, poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por pérdida de agudeza visual progresiva. También, puede resultar difícil ver bien los colores. Provoca ceguera legal (baja visión). Actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir dicha patología. Sin embargo, la utilización de ayudas ópticas y rehabilitación visual resulta de gran aporte para realizar ciertas actividades. Así como también, la utilización de filtros para mejorar la adaptación a la oscuridad de estos pacientes.
María Laura Bracchi
M.P 59